La condición genética afecta la producción de melanina y puede generar alteraciones visuales y una mayor sensibilidad a la radiación solar, haciendo fundamentales la prevención y el acceso a apoyos adecuados.
Aunque suele asociarse principalmente a características visibles como la piel o el cabello claros, el albinismo es una condición genética que puede implicar desafíos visuales y requerir cuidados específicos. Cada 13 de junio, el Día Mundial del Albinismo invita a reflexionar sobre la importancia de la inclusión, la información y el acceso a apoyos adecuados.
La condición es autosómica recesiva, lo que significa que la persona debe heredar copia de dos genes mutados. En otras palabras, padre y madre deben ser portadores sanos de la condición y tienen un 25% de posibilidades en cada embarazo de transmitirlo a su descendencia, explicó la docente de la Facultad de Medicina de la Universidad de Concepción y pediatra genetista, Dra. Lucía Vega Guiñez.
“Esta ausencia de melanina es lo que le da las características fenotípicas, que es un pelo de color blanco, una piel muy pálida y muchas veces la disminución del pigmento en el ocular, en el iris”, describió la especialista.
Existen 2 tipos de albinismo: el más conocido, cuyas características se observan en el pelo, la piel y los ojos, y otro que solo afecta a los ojos, llamado albinismo ocular. “Este puede traer problemas de visión, también estrabismo, pero no necesariamente produce la hipopigmentación de la piel”, aclaró.
Mitos y realidades del albinismo
Esta condición es hereditaria, no contagiosa, no se “sana”, no es mortal y no es prevenible, ya que no podemos elegir qué genes portamos. “Quiero decirles a las personas que tienen un familiar con esta condición, que son personas tan capaces como cualquiera. Los pacientes que yo conozco son niños muy inteligentes, que van al colegio, que desarrollan carreras universitarias y tienen una familia igual que todos nosotros”, afirmó la genetista.
Las personas con esta condición deben utilizar siempre protección solar, ya que “es una piel que no está preparada para recibir los rayos ultravioletas del sol”, afirmó Vega, sumando que a nivel ocular también necesitan protección, para evitar molestias por fotofobia a diario.
Sensibilidades y cuidados oculares en personas con albinismo
La melanina permite la maduración normal de la retina y la fóvea, partes del ojo. Con el albinismo y la consiguiente falta de melanina, la fóvea puede quedar sin desarrollo completo, las fibras del nervio óptico pueden cruzarse de forma anómala y se altera la precisión del procesamiento visual, explicó la docente de Tecnología Médica UdeC, Carla Flores Flores.
La docente describió que casi todas las personas con albinismo presentan algún grado de alteración visual, siendo la fotofobia la más común. Esto debido a que, al tener poca melanina en el iris, este deja pasar más luz de lo normal. “La falta de pigmento en el fondo ocular hace que la luz se refleje y disperse más dentro del globo ocular, generando deslumbramiento. Además, la imagen que llega a la retina es menos definida y con más ‘ruido lumínico’, lo que obliga al sistema visual a esforzarse más”, detalló.
Otros problemas visuales frecuentes en pacientes con albinismo incluyen agudeza visual reducida, nistagmo (movimientos involuntarios de los ojos), hipoplasia foveal, errores refractivos (baja visión binocular funcional) y el estrabismo.
“El manejo es principalmente funcional, para mejorar la calidad visual, ya que no se puede curar la condición”, agregó Flores, sumando que el uso de filtros solares ámbar, marrón y gris en los lentes y el uso de gafas de sol de buena calidad son la base de una mejora en la calidad de vida. Esto se complementa con lupas, telescopios, dispositivos digitales con aumento y alto contraste en el material de lectura.
Las personas con albinismo deben tener control oftalmológico regular y la corrección óptica (lentes) actualizada siempre, evitando la exposición prolongada a la luz intensa sin filtro.
Para ambas docentes es importante educar desde la infancia, evitando estigmatizar. En la UdeC, el estudiantado con albinismo puede acercarse a Artiuc, el programa de apoyo multidisciplinario para estudiantes con discapacidad visual, quienes brindan orientación y promueven la participación, entregando respaldo socio-educativo.